6月22日，我室水稻研究团队联合广西大学、美国堪萨斯州立大学等多所高校合作完成籼稻珍汕97和明恢63的无缺口（gap-free）参考基因组，系统分析了着丝粒结构和位于11号染色体末端水稻抗性相关的结构变异区域。相关研究以“Two Gap-free Reference Genomes and a Global View of the Centromere Architecture in Rice”为题发表于Molecular Plant。

图1：截图

亚洲栽培稻主要分籼稻和粳稻两大类，其中，籼稻占全球水稻产量70%以上，且比粳稻具有更多遗传多样性。过去30年中，籼稻品种ZS97和MH63已成为水稻育种和基因组学重要模型系统，其杂交后代汕优63（SY63）是我国迄今种植面积最广的杂交水稻。本研究以ZS97和MH63为对象，采用高深度HiFi和CLR测序，结合多种组装方法和策略，完成它们无缺口基因组的组装解析，并对新的序列进行了精确注释，为阐明杂种优势机理夯实了基础。

图2：两套无缺口参考基因组的共线性比较

通过比较两个水稻基因组各条染色体上的变异区域，研究团队发现在两者在11号染色体长臂末端存在大量结构变异（SVs），MH63中存在一个820 kb扩展区域（MH-E）和一个860 kb插入区域（MH-I），富含大量抗性相关基因。进一步在15个高质量水稻基因组中比较分析，发现它们均没有同时含有完整的MH-E和MH-I区域，MH63的独特基因组特征可部分地解释其对水稻病害的优良抗性。

研究团队首次定位了水稻完整的着丝粒区域，发现ZS97和MH63不同染色体的着丝粒区长度从0.6 Mb到1.8 Mb不等，差异很大。ZS97和MH63中着丝粒周边区域（着丝粒特异组蛋白CenH3的ChIP-Seq信号富集区）分别含有395和539个non-TE基因，其中约41%的基因转录并在多个组织中表达，而富含CentO重复序列的区域non-TE基因转录比例极低，表明大多数活跃转录的基因位于着丝粒的周围区域。在ZS97和MH63着丝粒区域分别鉴定到40和25个在其他水稻基因组中没有的基因，其中一些基因是这两个基因组所特有的，而有些则是由于其他水稻参考基因组的组装不完整而被遗漏的基因。CentO系统发育树分析表明，相同染色体之间比不同染色体之间的CentO相似性更高，支持CentO序列局部同质化的重复扩增事件模型。对着丝粒结构和基因含量的详细研究，尤其是对功能性着丝粒区的基因及其家族分析，将为解析杂种优势机理提供更全面的基础。

水稻是全世界主要主食之一，也是植物基因组学和育种的模型系统，是近20年前第一个测定基因组的作物。然而，迄今为止所有正式发表的高等生物参考基因组都包含缺口/缺失序列，我校水稻团队早在2020年底即在BioRxiv预印公布了两个籼稻的无缺口参考基因组序列，填补了全球基因组学领域空白。此次正式见刊报道的成果是植物中首例无缺口参考基因组，不仅为全面解析水稻着丝粒的结构和功能提供机会，促进了解植物的基因组结构和功能，而且对利用基因组育种手段培育21世纪农业气候适应性品种具有长期和持久影响。