近日，我室棉花遗传改良团队发表了题为“Cotton pan-genome retrieves the lost sequences and genes during domestication and selection”的研究论文，公布了目前为止变异类型最丰富的棉花遗传变异数据集。文章还从多尺度解析了棉花驯化和改良的基因组基础，为棉花重要性状形成的生物学研究提供了新的基因位点，从泛基因组学的角度为棉花重要性状的精准改良提供了新的思路。

目前，棉花是世界上广泛种植的重要经济作物，是天然可纺织纤维的主要来源。培育纤维优质、高产、抗病虫、耐高温、理想株型的棉花一直是育种家追求的目标。近年来的棉花基因组学研究产生了大量的基因组数据，解析了人工驯化对棉花性状改良的遗传贡献，鉴定了一批农艺性状相关位点。

棉花遗传改良团队在前期的研究中组装了陆地棉TM-1和海岛棉3-79的高质量参考基因组（Nature Genetics, 2019），为大规模群体基因组变异分析和优异等位基因鉴定提供了良好的参考序列。然而，依赖于单一的参考基因组分析会遗漏掉很多遗传变异，因此有必要从群体基因组（泛基因组）的角度全面剖析陆地棉和海岛棉不同材料间的遗传多样性。

变异组为功能基因组研究提供数据资源

多尺度分析棉花驯化和改良中的基因组分歧与农艺性状相关的QT

在研究中，棉花团队对1913份棉花样本构建了遗传变异组（Variome），包含6300万个单核苷酸多态性（SNP），490万个小的插入/缺失变异（InDel），29万个结构变异（SV）。从多个尺度全面地分析了棉花群体特征，剖析了驯化和改良中的基因组分歧，鉴定了162个与纤维品质、产量、开花期等16个性状相关的QTL。

泛基因组图谱剖析纤维驯化和改良的遗传基础

棉花驯化和改良中PAV选择信号

研究团队基于参考基因组比对策略，构建了陆地棉的泛基因组（3388 Mb序列），包含63489（61.8%）个核心基因和39278（38.2%）个可变基因。同时，构建了海岛棉的泛基因组（2575 Mb序列），包含68789（85.8%）个核心基因和11359（14.2%）个可变基因。野生种和栽培种群体中的基因频率分析表明，在驯化和改良中共有6231个基因发生了选择性的保留和丢失。

最后，研究人员利用泛基因组数据分析了多个与纤维品质等性状相关基因在驯化和改良中的频率变化。

原文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-021-02351-w