2019年5月31日，《Nature Genetics 》在线发表了由作物遗传改良国家重点实验室玉米团队严建兵教授主导，华大基因等单位参与的玉米基因组研究成果： “Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement”。该研究公布了迄今为止质量最高的热带玉米参考基因组，并公布了首份玉米结构变异图谱，结合这些信息首次克隆到影响籽粒重量自然变异的关键基因。

为什么要构建热带玉米基因组？

玉米是全球最大的粮食作物之一，全球年产量超过10亿吨。大约9000年前，玉米起源于热带气候的墨西哥西南部，经人类驯化后，种植范围不断扩大，覆盖了广大温带区域。热带玉米种质具有许多温带种质所不具备的优良性状, 如抗病虫、耐旱等。玉米也是遗传多样性最为巨大的物种之一，任意两个玉米材料间的遗传差异大于人类与黑猩猩之间的差异。然而，目前已发表玉米基因组材料都来自温带，用作参考基因组，不能全面揭示热带玉米的遗传多样性。因此，构建高质量热带玉米基因组图谱对热带玉米优势抗逆性状的遗传学研究意义重大，是玉米优势农艺性状相关基因得到更充分挖掘的必要前提。

热带玉米基因组图谱概貌

该项研究首先以一个热带小粒玉米品种（SK）为材料，应用Pacbio测序技术、Bionano Genomics双酶切光学图谱、10X Genomics和二代测序数据，组装得到迄今为止质量最好的玉米参考基因组，大小为2.32Gb, contig N50达到15.78Mb，注释获得了43,271个基因，为后续通过比较基因组学分析对热带玉米品系遗传多样性进行表征和对重要农艺性状相关基因进行定位提供了高质量的参考基因组和基因集。

SK参考基因组概貌

结构变异图谱有什么妙用？

基因组结构变异可直接影响基因的表达和生物个体的性状表现，随着测序成本的降低，结构变异研究逐渐成为基因组学领域的热点。该项目研究人员基于新构建的SK参考基因组，结合之前已发表的温带玉米B73和Mo17参考基因组，应用521份玉米自交系的深度重测序数据，鉴定出了80,164个多态性结构变异，其中约22%的变异是传统单核苷酸多态性（SNP）检测方法所不能及的。研究人员应用这些变异信息构建了玉米的结构变异图谱，为后续玉米重要农艺性状相关基因的定位提供了精细的参照。

基于该结构变异图谱，研究团队分析发现，结构变异相比于SNP更容易引起基因表达量的变化。结合染色质三维交互（ChIA-PET）数据，研究人员证实，结构变异除可通过插入基因功能区引起基因表达量变化外，还可通过重建或破坏基因组的三维交互，进而引起基因表达量的变化。

玉米产量关键基因是如何被克隆的？

玉米籽粒的重量直接影响产量，是玉米驯化和改良过程中的关键选择性状之一。此前虽已针对该性状的控制位点开展了多项研究，但还从未用正向遗传学的手段定位过影响该性状的基因。

在该项目中，研究人员利用ZHENG58和SK构建的重组自交系群体在玉米的1号染色体上定位到了一个同时控制粒型和粒重的位点（qHKW1），随后将其精细定位在长度为177Kb的基因组区间内，进一步定位出该位点所在的基因——ZmBAM1d，通过基因表达实验证实该基因正向调控玉米粒重，且在该基因过表达和敲除实验中均未检出对其他农艺性状的影响，表明该基因在玉米品质改良当中有应用前景，可用于提升作物产量。

研究人员进一步将SK和B73的ZmBAM1d 基因区域进行比较，发现了与粒重表型直接相关的结构变异，由此说明，结构变异是表型差异的基础，也证明了该项研究中所构建的结构变异组图谱在农艺性状相关基因与位点定位当中的直接作用和未来应用前景。

全文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-019-0427-6